Detalles de la búsqueda
1.
Impact of cultural and genetic structure on food choices along the Silk Road.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(47): e2209311119, 2022 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36375050
2.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
3.
Infant with a big head and 'crossed' polysyndactyly.
J Paediatr Child Health
; 59(5): 770-771, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716028
4.
Clenching the Strings of Bruxism Etiopathogenesis: Association Analyses on Genetics and Environmental Risk Factors in a Deeply Characterized Italian Cohort.
Biomedicines
; 12(2)2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397906
5.
The Bittersweet Symphony of COVID-19: Associations between TAS1Rs and TAS2R38 Genetic Variations and COVID-19 Symptoms.
Life (Basel)
; 14(2)2024 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38398728
6.
Regulator of G-Protein Signalling 9: A New Candidate Gene for Sweet Food Liking?
Foods
; 12(9)2023 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37174278
7.
Which Came First? When Usher Syndrome Type 1 Couples with Neuropsychiatric Disorders.
Audiol Res
; 13(6): 989-995, 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131811
8.
Whole-exome sequencing: Clinical characterization of pediatric and adult Italian patients affected by different forms of hereditary cardiovascular diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 11(5): e2143, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788754
9.
The Enigmatic Genetic Landscape of Hereditary Hearing Loss: A Multistep Diagnostic Strategy in the Italian Population.
Biomedicines
; 11(3)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979683
10.
Odontostomatological Traits in North-Eastern Italy's Isolated Populations: An Epidemiological Cross-Sectional Study.
J Clin Med
; 12(7)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048829
11.
Identifying missing pieces in color vision defects: a genome-wide association study in Silk Road populations.
Front Genet
; 14: 1161696, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37359372
12.
Beckwith-Wiedemann syndrome and twinning: case report and brief review of literature.
Ital J Pediatr
; 49(1): 127, 2023 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749604
13.
Puzzling Out the Genetic Architecture of Endometriosis: Whole-Exome Sequencing and Novel Candidate Gene Identification in a Deeply Clinically Characterised Cohort.
Biomedicines
; 11(8)2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626618
14.
Challenging Occam's Razor: Dual Molecular Diagnoses Explain Entangled Clinical Pictures.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360260
15.
The Role of Knockout Olfactory Receptor Genes in Odor Discrimination.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922566
16.
Natural human knockouts and Mendelian disorders: deep phenotyping in Italian isolates.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1272-1281, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727708
17.
Lights and Shadows in the Genetics of Syndromic and Non-Syndromic Hearing Loss in the Italian Population.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105617
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